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複数の遺伝子のコピーミスが自閉症発症につながる

2010年06月11日 00:15 | カテゴリ 精神病 | コメント(8) | このエントリーをはてなブックマークに追加

1 ◆KzI.AmWAVE @Hφ=Eφ ★ 投稿日:2010/06/10(木) 08:43:01 ID:???

自閉症:複数の遺伝子のコピーミスから起きる可能性

 新生児100人に1人の割合で生じるとされる脳の機能障害「自閉症スペクトラム」が、複数の遺伝子のコピーミスから起きる可能性があることが、英オックスフォード大などの研究で分かった。症状や問診をもとにしてきた診断法の改善につながる成果で、10日、英科学誌ネイチャー(電子版)に掲載された。

 自閉症スペクトラムは、他者とのコミュニケーションや社会性の発達に遅れが見られる。自閉症のほか、知的障害がなく特異な才能を発揮する「アスペルガー症候群」なども含み、症状の多様さから「スペクトラム(連続体)」と呼ばれる。

 チームはヨーロッパ人の患者996人と健康な1287人のゲノム(全遺伝情報)を比較。その結果、父と母から一つずつ受け継ぐべき遺伝子が一つ足りなかったり、三つになるコピーミスが、患者は健康な人より平均19%多く、健康な人ではめったに起きない遺伝子で起きていた。コピーミスは「コピー数多型(たけい)」と呼ばれ、健康な人では病気のかかりやすさや薬の効き方の個人差として表れる。チームは、鍵となる遺伝子の複数のコピーミスが発症につながるとみている。

 理化学研究所の古市貞一・分子神経形成研究チーム長は「自閉症スペクトラムは早期に診断されれば改善が期待できる。今回の成果は科学的診断法確立に向けた基本情報になる可能性がある」と話す。

毎日新聞 2010年6月10日 2時00分(最終更新 6月10日 3時37分)
http://mainichi.jp/select/science/news/20100610k0000m040155000c.html


Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders
Nature (2010) | doi:10.1038/nature09146
http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/abs/nature09146.html





2 名無しのひみつ 投稿日:2010/06/10(木) 08:44:02 ID:ju2c+UMO

しにたい



7 名無しのひみつ 投稿日:2010/06/10(木) 09:07:57 ID:Wu5xX09u

環境や育ち方で発症する病気じゃ無くて遺伝子レベルで生まれ持っての欠陥ということが決定されてしまうのは救いが無いな



8 名無しのひみつ 投稿日:2010/06/10(木) 09:08:43 ID:KdyJzKzn

遺伝する可能性があるってことだな



9 名無しのひみつ 投稿日:2010/06/10(木) 09:11:15 ID:cbf7CX2D

時々「女が年取って卵子にダメージ受けてダウン症になるっていうなら男だって同様に自閉症リスク増えているんだ」という話があった

まあ両親とも年取りすぎはダメか




13 名無しのひみつ 投稿日:2010/06/10(木) 09:23:37 ID:+4fk6XYu

子供は早く生んだ方がいい
俺はどちらも親が遅くして結婚したから、
ホルモンとかおかしい。体も弱いし




14 名無しのひみつ 投稿日:2010/06/10(木) 09:24:56 ID:TrR7kn8M

コジマヨシオとか爆笑問題の太田もそんな気がする。



15 名無しのひみつ 投稿日:2010/06/10(木) 09:30:32 ID:AIn8Bl3w

俺の母親も俺も俺の弟も弟の子もアスペ
連綿と遺伝してるわ
誰も親が25~27頃に生まれたんで年は関係ないと思う




16 名無しのひみつ 投稿日:2010/06/10(木) 09:45:08 ID:F8/79s/D

アスペってぶっちゃけどんな人なん?



20 名無しのひみつ 投稿日:2010/06/10(木) 10:43:20 ID:8ty4Yb7r

>>16
専門的すぎて周りの人がついていけない。何考えてるのか分からない。
興味が特定のことに集中するので、他の人は嫌われてると思ってしまう。
職業的には大学教授に多い。
子どものアスペでも大学教授並みの知識を持っていたりするので、
よく大学教授と間違えられる。

仕事となると、いくら天才と言えども、人間関係も重要なので、
職場や同僚の理解と協力が欠かせない。




24 名無しのひみつ 投稿日:2010/06/10(木) 11:40:04 ID:TKNUyE7I

>>16
幅があって色々だが、基本的には、単純な知能なんかには問題は無いが、自分以外の他者がどう考えるのかを
想像する能力を欠いていたり、感情の共有(これは他者との相違が前提となるので)が苦手だったり、そうした
能力が少ない結果、「何となくまとまって行動」「阿吽の呼吸で」「無意識に周囲に合わせる」みたいな、
一般社会では「あって当然が前提して」成り立ってる部分で不都合が起こりやすい人。

特定の能力が突出して天才的な事「も」ある。アスペルガーというと、そういう「一部の天才」みたいなのを
持ち出す人も多いが、当然ながら「ほとんどの人」にはそういう能力は見つからず、あってもあまり役に立たず
ひたすら「生きにくい」形で、うまく適応できる場所を探すのがせいいっぱいの状況になってしまうのが実情。

たまに、一般企業で積極的にそういう人に適応できる職環境を提供している事もある。法的に「障害者」を
雇う必要があったり、補助金狙いの面もあったりはするが、ただ雇って何もさせない、というのではなく、
その適性と不適正を考慮してむしろ積極的に使う例もある。ちょっと前のニュースでは、ユニクロの店舗で
「客が見終わって乱れた服をきちんと畳んで棚に戻す仕事」という作業に適応が高いというのがあった。
「普通の人」ならば、イヤになってしまうような機械的な単純作業だが、こういうのに「適応」しているらしい。




28 名無しのひみつ 投稿日:2010/06/10(木) 11:58:42 ID:5bIsQJtd

>>16
配偶者が普通の人ならいずれ普通の子が生まれる。ソースうち。
祖母アス・母アス・俺アス・子普通
しかしアスペが災いして財産は残らないわ、結婚は失敗するわで、俺の親戚ズタボロで今や子孫は俺の子1人
自然淘汰されていく血なんだと思う




23 名無しのひみつ 投稿日:2010/06/10(木) 11:32:36 ID:6QKJMEKp

何の遺伝子が原因ってのじゃなくて、複数のコピーミスで細胞の機能が全体的に死ぬほどではない程度に阻害された結果、
かなり繊細な脳機能に悪影響が出た、ってことなのかね。




25 名無しのひみつ 投稿日:2010/06/10(木) 11:41:29 ID:KBQLsbv8

>>23
だから、他の動物では(繊細が要求されないので)同じことが
起きていても表面化しない?




26 名無しのひみつ 投稿日:2010/06/10(木) 11:41:58 ID:TKNUyE7I

>>23
一応は、原因遺伝子があって、という形だとは思う。一卵性双生児での発症一致率が8割とか9割とかで、
受精後の個別の個体のコピーミスというよりは、その「大元」に変異があるという感じ。




33 名無しのひみつ 投稿日:2010/06/10(木) 13:06:33 ID:HtoccNFL

「いつか治る方法が分かるかもしれないから」と
周囲を我慢させて親本人も耐えて、ってやってたところには
結構残酷な真実かもしれないな
遺伝子自体の異常じゃ治療法はあるまい




34 名無しのひみつ 投稿日:2010/06/10(木) 13:08:46 ID:BJMwCEEO

良く欠陥品とか言えるな、お前も遺伝的になんかおかしいんじゃね?






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この記事へのコメント
    ※883 不安な名無し 投稿日:2010/06/11(金) 00:54:01
    アスペルガーって周りの人間の理解力が
    足りてないだけなんじゃないの?

    IQが30違うと会話が成立しないらしいよw


    ※884 不安な名無し 投稿日:2010/06/11(金) 01:04:42
    遺伝子の違いも結局は蛋白質の合成とかにつながるから、原因を特定すれば何らかの救済が見つかる可能性はあり得るんじゃないかな。

    ※1647 なな 投稿日:2010/07/19(月) 23:04:00
    19歳で産みましたが自閉症でした。年齢は関係なさそうです。遺伝ですね。

    ※5309 不安な名無し 投稿日:2010/10/19(火) 16:23:33
    やっぱコピーはオンザフライじゃだめだってことだろ

    ※6025 不安な名無し 投稿日:2010/11/02(火) 12:42:04
    健常者な俺より障害者のIQが高いって複雑だわ

    ※7975 不安な名無し 投稿日:2011/01/07(金) 16:19:23
    わかりやすく言うと、さかなクンみたいな人だ。
    あと鉄ちゃんとか。

    俺の経験だと、理系大学教授の子供とかに多いな。
    さかなクンの親はプロの囲碁棋士だから、アスペが得意な分野よな。

    アスペの大半は淘汰される遺伝子かも知れんが、
    たまにニュートンみたいな天才も生まれるので、絶滅することはなかろう。


    ※26138 不安な名無し 投稿日:2013/02/22(金) 23:59:41
    私は広汎性発達障害だが、そのおかげで子供の頃からIQ高かったし
    視覚優位のおかげで教科書や書類覚えるのも楽々だし
    女性ホルモンのおかげで深刻化しないし
    障害の特徴として人見知りしないのでそこそこ器用に人間関係立ち回れているし
    数個ある苦手分野は運の良いことに避けて生きても全然構わないようなジャンルばかりだし
    今のところ得しかしていない


    ※26139 不安な名無し 投稿日:2013/02/23(土) 00:07:42
    ついでに多動系は全く無いので、むしろ普通の人よりもミスが少ない
    マジ無敵

    自閉症までいくと人生詰むかもしれんが
    軽い発達障害くらいだと、むしろ特徴を自分で利用して快適に生きてる奴もいる
    淘汰されない


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